test HCM, riproduzione degli eterozigoti, come la pensate?

[morghi]

Chiedo questo perchè è da circa un anno che mi barcameno tra articoli, seminari, statistiche e opinioni e sinceramente non sono ancora giunta a una conclusione sensata...
Che vailidità hanno secondo voi i test genetici per l'HCM?
Alcuni articoli dicono che il test non è affidabile, alcuni sostengono che fare il test sia fondamentale, altri sottolineano che l'unica prova attendibile sia l'ecocardio. Tanti allevatori/associazioni/veterinari sostengono che sia assurdo bloccare la riproduzione di soggetti eterozigoti perchè questo significherebbe sterilizzare 1/3 della razza (in questo caso parlo di maine coon).
Ho avuto esperienze di gatti risultati N/HCM al test genetico con nessun segno di ispessimento delle pareti (completamente fuori pericolo), gatti risultati N/N al test genetico in stato borderline a soli 11 mesi...
Qual è la verità? Ha senso tutto ciò oppure i ricercatori ci spingono a fare il test solo per capire qualcosa di più?
Cosa ne pensate della riproduzione dei soggetti N/HCM (con soggetti N/N ovviamente)?

[cibergatta]

Per quello che so io è un discorso molto complesso, d'altra parte come è la stessa malattia.....
Credo che i test (soprattutto il 1°) siano attendibili, però le mutazioni che portano alla malattia non sono solo 2 ma almeno 10 e per 8 di esse non esiste nessun test.... ma solo lo screening eocardiografico. (Infatti, saprai meglio di me, che spesso sono affetti da HCM anche mici neg/neg). Per cui tu puoi sterilizzare tutti gli eterozigoti per le due mutazioni conosciute (impoverendo geneticamente la razza) e senza volerlo, selezionare invece le altre 8..... e avere ancora più malati di HCM di ora. Quando la ricerca metterà a punto altri test e scoprirà altre mutazioni responsabili, allora si potrà pensare di sterilizzare i ceppi portatori "reali".... ancora, per quello che ho capito, non si può fare. Secondo me ora bisogna utilizzare i pochi strumenti che abbiamo (i 2 test, l'ECO e la storia familiare) e cercare di seguire al meglio i nostri gatti. Altra cosa..... più dati i ricercatori hanno a disposizione e più si riuscirà a scoprire su questa malattia... pensa che nell'uomo siamo più indietro rispetto al gatto, non esistono test, ma una miriade di mutazioni "familiari".....di cui si capisce ancoramolto poco.

Play è figlio di un neg/hcm (e di una neg/neg) e questa cosa un pò mi spaventa, però pare che ecograficamente nei suoi avi non ci siano casi di hcm..... io ho già fatto il primo eco e per il momento è ok, anche se ad 8 mesi è ancora presto.

[morghi]

Ecco sono pienamente d'accordo con te, quello che però non mi piace è che non si faccia chiarezza su questa cosa. Io sono pienamente favorevole alla ricerca (del resto come non potrei, sono una ricercatrice anche io!) però mi piacerebbe che venisse sottolineato il fatto che questi test vengono fatti per ricerca e che non danno nessuna certezza sull'esistenza o meno della malattia. L'unico test affidabile per il momento è lo screening ecocardiografico.

[tulipe]

io invece sono contraria a far riprodurre gli etero se non per una sola ed esclusiva cucciolata da cui si terrà un cucciolo neg/neg
perchè se si continua a lavorare con gli etero succede che prima o poi un etero si ammali e chi ne risponde sono le famiglie che hanno comprato i cuccioli!
quindi un allevatore dovrebbe cercare di eliminare completamente questa mutazione non impoverendo la razza.. e si può!!!
Con i maine ci sono così tante linee pulite che basta cercare di smettere di lavorare con gli etero portando avanti sempre quelle linee ma con i negativi.. non è una cosa complicata!

[morghi]

Originariamente inviato da tulipe

Con i maine ci sono così tante linee pulite che basta cercare di smettere di lavorare con gli etero portando avanti sempre quelle linee ma con i negativi.. non è una cosa complicata!

Hai perfettamente ragione tulipe, il problema che mi pongo io è diverso:
ti faccio un esempio pratico, ovvero ti pongo due casi che, anche se indirettamente, mi hanno coinvolta:
Gatta femmina eterozigote N/HCM con screening assolutamente nella norma (a 3 anni) e nessun caso di HCM nella storia familiare.
Gatto maschio N/N che risulta borderline a un anno proveniente da un super allevamento (di cui però non conosco la storia familiare).

Quale dei due gatti ti darebbe maggiore affidabilità?

[tulipe]

nessuno dei due! non li userei insieme e li userei massimo per una cucciolata!
In quanto la prima è negativa all'eco per ora (è ancora giovane) ma ha un gene della malattia...
L'altro non ha il gene che va a ricercare il dna ma essendo borderline è molto molto probabilmente affetto dalla malattia con un gene diverso ma sempre di HCM si tratta...

Si è riscontrato che l'hcm nei casi più leggeri esce anche in tarda età 5/7 anni e che spesso i nostri sistemi di rilevazione non sono così sofisticati a rilevare anche le minime differenze.. quindi capita che in certe autopsie di gatti morti per tutt'altro sia stato rilevato anche un inspesismento delle pareti del cuore... quindi mai fidarsi troppo!

[cibergatta]

Originariamente inviato da tulipe

io invece sono contraria a far riprodurre gli etero se non per una sola ed esclusiva cucciolata da cui si terrà un cucciolo neg/neg
perchè se si continua a lavorare con gli etero succede che prima o poi un etero si ammali e chi ne risponde sono le famiglie che hanno comprato i cuccioli!
quindi un allevatore dovrebbe cercare di eliminare completamente questa mutazione non impoverendo la razza.. e si può!!!
Con i maine ci sono così tante linee pulite che basta cercare di smettere di lavorare con gli etero portando avanti sempre quelle linee ma con i negativi.. non è una cosa complicata!

In linea di principio sono d'accordo, meglio non far riprodurre gli etero... (io ho un figlio di etero e non sono sicura che sia neg/neg.... lo devo far testare)..... però per come sono le cose ora che ne sai che un neg/neg per quelle due (sole) mutazioni non sia portatrice o addirittura HCM/HCM per le altre (che sono molto più numerose)?

Linee pulite come screening ecocardiografico e storia familiare, mi auguro, perchè conoscendo solo 2 mutazioni su 10, come fai a sapere se sono "geneticamente puliti"?

Correggimi se sbaglio....

[tulipe]

infatti io non penso che basti solo fare il test sul dna.. penso che l'ecocardiogramma sia da affiancare al test.. ma è sciocco anche far riprodurre i gatti omo o etero alla prima mutazione se negativi all'eco perchè non si è sicuri che con l'età non si positivizzino!
e continuando così si porta avanti la prima mutazine... io dico perchè non iniziare ad eliminare la prima mutazione tenendo sempre quelle linee ma i neg/neg?

[cibergatta]

Certo, un gatto eterozigote negativo all'ECO ad un anno potrebbe sviluppare dopo la malattia (2, 3 , 4 anni e oltre).... però un gatto etero, sano, con ECO normale, senza consanguinei con HCM o storie familiari si potrebbe (in maniera limitata e valutando caso per caso, quindi no alla riproduzione di tutti gli etero) far riprodurre con un neg/neg..... questo è quello che mi ha spiegato la mia allevatrice e che ha fatto nel caso del mio micio (io non allevo e non ne ho nessuna intenzione, ho solo 1 mco e pure con il rischio che sia eterozigote quindi il discorso mi interessa parecchio). E se poi sterilizzando tutti gli etero per le prime due mutazioni, si scopre che se ne sono selezionate delle altre? Finchè non si sa qualcosa in più secondo me è meglio non "sterilizzare a tappeto". Sono daccordissimo invece a sterilizzare tutti quegli etero (e non) in cui ci siano casi di consanguinei con HCM....

Domanda personale: nel mio caso, mi conviene fare fare il test per le due mutazioni, visto che il padre è neg/hcm? O fare solo lo screening ecografico una volta all'anno?

[morghi]

Originariamente inviato da cibergatta

Domanda personale: nel mio caso, mi conviene fare fare il test per le due mutazioni, visto che il padre è neg/hcm? O fare solo lo screening ecografico una volta all'anno?

sono abbastanza d'accordo con quello che dici, anche se, come ho detto all'inizio, ancora non ho deciso da che parte stare...

Per play ti consiglio di fare entrambi!